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삼광의료재단 진단검사의학과 고기웅 전문의, "국가 바이오 빅데이터 구축 사업을 위한 전장유전체 분석" 참여
작성자 마케팅기획팀 작성일 2021-06-11

 

삼광의료재단 진단검사의학과 고기웅 전문의, "국가 바이오 빅데이터 구축사업을 위한 전장유전체 분석" 참여

 

 

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# 국가 바이오 빅데이터 구축사업

- 희귀질환자의 임상 및 유전자데이터를 수집해 질병의 원인을 규명하고 치료를 위한 연구를 시작하는 국가사업 

 

 # 연구목표 및 필요성
 - 5000
명의 희귀질환자를 대상으로 전장유전체염기서열법(whole genome sequencing, WGS)을 시행 후 분석 보고서 생산
 -
희귀질환자의 임상정보 및 유전체 데이터를 구축하고, 진료 및 다양한 연구 지원을 위한 데이터 활용체계의 마련
 -
생산된 WGS 자료로부터 질환 관련 유전자 발굴, 표준 분석 프로토콜 확립 및 사용이 편리한 진단 참고용 분석보고서 작성
 

 

 # 판독
 - 삼광의료재단 진단검사의학과 고기웅 전문의를 포함한 30명의 진단검사의학과 전문의들이 판독 및 분석 보고서 생산에 참여
 

 

 

 

 

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